Desde el punto de vista práctico, los tumores colorrectales fundamentalmente se limitan a tres tipos : pólipos hiperplásicos, adenomas (pólipos adenomatosos, vellosos o mixtos) y adenocarcinomas. Los pólipos hiperplásicos son los "tumores" (totalmente benignos y sin riesgo de malignización) más frecuentes del intestino grueso y en general de pequeño tamaño. Los adenomas son los precursores de la mayoría de los adenocarcinomas.

    En cuanto a los tumores malignos, el adenocarcinoma comprende aproximadamente el 95% de todos los tumores primitivos. Los tumores carcinoides suponen alrededor del 2% y el resto (3%) lo ocupan sarcomas y linfomas, principalmente, y por último, a gran distancia, melanomas, carcinomas escamosos, etc.

    Las causas y patogénesis del carcinoma colorrectal se relacionan tanto con factores medioambientales como genéticos. En este capítulo vamos a comentar brevemente los factores genéticos (los factores medioambientales se han explicado previamente). Dichos factores se manifiestan de muchas maneras. El más obvio es la alta predisposición para desarrollar carcinomas en la poliposis familiar (casi el 100% a la edad de 50 años). En el cáncer hereditario colorrectal sin poliposis (Síndrome de LYNCH) hay un riesgo del 50% entre los parentescos de primer grado dentro de la misma familia. Estos tienen además mayor riesgo para otros tumores malignos, especialmente colangiocarcinoma. En el Síndrome de TORRE-MUIR el tumor colorrectal ( a menudo múltiple) se asocia con tumores sebáceos múltiples y queratoacantomas. En el carcinoma colorrectal familiar (definido por la presencia de dos o más afectados con tumor entre pacientes con parentesco de primer grado) el riesgo de padecer un tumor entre parientes de primer grado se incrementa 3 veces.

    Hay una fuerte evidencia entre el paralelismo entre los adenomas (pólipos adenomatosos, vellosos o mixtos) y el carcinoma de colon. La morfología, histoquímica (tipo de mucina), inmunohistoquímica (CEA, antígenos del grupo sanguíneo,etc.), citometría de flujo, morfología nuclear y hallazgos ultraestructurales de los adenocarcinomas y las áreas más atípicas de los pólipos adenomatosos son muy similares. Se ha demostrado que en los pólipos adenomatosos, la progresión de displasia leve a severa y posteriormente a carcinoma, se acompaña (y posiblemente está causada) por alteraciones moleculares que incluyen una activación mutacional de oncogenes y la inactivación de genes supresores del crecimiento tumoral.

    Este hecho implica que todos los pólipos intestinales deban ser biopsiados para tiparlos histológicamente, ya que sólo los adenomatosos (incluyendo los vellosos y mixtos) presentan riesgo significativo de transformación maligna. Si los pólipos adenomatosos son solitarios o en escaso número y si son pequeños (< 1 cm de diámetro), no existe un aumento significativo en el riesgo de cáncer. En las poliposis múltiples con pólipos adenomatosos existe, en cambio, un riesgo de malignización muy alto. Describiremos brevemente a continuación los Síndromes con pólipos más importantes :
 

Póliposis familiar : Constituida por cientos de pólipos adenomatosos en el colon, transmitida de forma autosómica dominante con un alto grado de penetrancia. Los tumores malignos aparecen usualmente en la segunda década.
 
11Síndrome de Gardner : Poliposis adenomatosa del intestino grueso asociado con osteomas múltiples en cráneo y mandíbula, quistes queratinosos múltiples de piel y neoplasias de partes blandas, especialmente fibromatosis (intraabdominal). Enfermedad con distinta penetrancia y heredada autosómicamente. También presenta pólipos adenomatosos en intestino delgado y estómago. El riesgo de malignización es similar a la poliposis familiar.
 
Síndrome de Turcot : Poliposis adenomatosa colorrectal con tumores cerebrales (especialmente glioblastomas). Se transmite de forma autosómica recesiva.
 
Poliposis juvenil múltiple : Síndrome caracterizado por presentar numerosos pólipos de tipo juvenil (retención). Pueden presentar también algunas veces pólipos adenomatosos y adenocarcinomas en intestino grueso, estómago y páncreas.
 
Síndrome de Cronkhite-Canada : No hereditario y constituido por múltiples pólipos colorrectales de tipo juvenil asociados con alteraciones ectodérmicas (alopecia, atrofia de uñas, hiperpigmentación). En estos pacientes también se pueden producir cambios adenomatosos en dichos pólipos así como adenocarcinomas.
 
Pólipos de Peutz-Jeghers : Son pólipos de tipo hamartomatoso (no tumoral) asociados a pigmentación de la mucosa perioral. Pueden presentar también pólipos adenomatosos con marcada atipia y posteriormente adenocarcinomas.
 
Síndrome de Cowden : Autosómico dominante y caracterizado por estigmas mucocutáneos (triquilemomas faciales, queratosis acrales, papilomas mucosos orales), pólipos colorrectales y mayor riesgo de tumores malignos en varios sitios. Los pólipos son de tipo hamartomatoso.
 
    La misión del patólogo ante un adenocarcinoma será analizar cuidadosamente la pieza quirúrgica con el tumor y detallar en su informe todos aquellos datos de importancia pronóstica. En primer lugar, se deberá determinar el tipo histológico del tumor y el grado de diferenciación. El adenocarcinoma convencional (llamado de tipo intestinal) tiene en general mejor pronóstico que los otros subtipos (mucinoso, células pequeñas, células en anillo de sello). Cuanto menos diferenciados sean los tumores, peor será el pronóstico. Los tumores que presentan un crecimiento expansivo y tienen una rica infiltración inflamatoria en la interfase tendrán mejor pronóstico.

    De importancia esencial es el establecer el estadio de Dukes (clásico o modificado). Representa una combinación de criterios de extensión local y afectación ganglionar. Cuanto más grado de invasión haya en la pared y más ganglios se encuentren afectados, peor pronóstico.

    El desarrollo de las nuevas técnicas de biología molecular y de estudios sobre oncogenes, darán seguramente nuevos datos de importancia transcendental tanto para el diagnóstico como para establecer parámetros pronósticos.

Autores: Dr. J.A. Muniesa y Dr. J.M. Lázaro